唐氏综合征的额外染色体令检测更“沉默”

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唐氏综合症一直是孕妇最担心的事故。 基本上,感染这种疾病的新生儿在世界上并不常见,但即使是千分之一的概率也不能掉以轻心。 科学家通过细胞模型进一步探索染色体的作用,然后开发治疗甚至避免的措施和方法。

科学家否认额外的染色体拷贝会导致唐氏综合症干细胞出现在实验室 根据基因已经成为唐氏综合症的障碍的说法,第一个纠正它的证据被提供了。 “染色体”额外拷贝引发的思考研究人员称,新的细胞模型将开发新的潜在治疗方案 细胞模型将帮助研究人员发现,药物的目标也是针对唐氏综合症等其他健康问题,包括心脏病、听力障碍和肌肉无力。

唐氏综合症会降低儿童的身体和智力发育。在世界范围内,大约1/1000的新生儿患有这种疾病,通常是由21号染色体的额外拷贝引起的。 加州大学遗传医学小组负责人罗伯特努斯鲍姆教授解释说,虽然一些遗传性疾病更容易研究,因为它们是由单一的遗传问题引起的,但唐氏综合症更复杂。

然而,35岁及以上的女性属于唐氏综合征高危人群。与年轻母亲相比,这个年龄组患有唐氏综合症的妇女所生婴儿的比例高达80% 这种现象的原因不仅在于父亲的精子问题,还在于母亲卵子的影响,所以胎儿的第一个细胞染色体由47个而不是46个组成。

为什么会出现这样的错误尚不清楚

“这是一部技术杰作 ”努斯鲍姆教授提到,“我们真的不知道为什么21号染色体的多余拷贝会引起这个问题,这可能让我们对这个错误有一个更全面的解释。 “他没有参与这项研究

同时,努斯鲍姆教授还表示,虽然研究结果不是唐氏综合征的治疗方案,但一旦指出了该症状的神秘障碍,研究将会更加容易。

染色体效应的进一步分析

马萨诸塞大学医学院的团队使用了一组名为Xist(染色体失活特异性转录)的基因进行研究。 该基因创造了一个调控分子,通常用于控制女性的第二条染色体

科学家们想知道这种抑制和镇静作用是否可以专门用来“沉默”导致唐氏综合症的21号染色体的第三个或额外拷贝。 研究人员在论文中提到,实验室的细胞结果显示出积极的趋势。

这一发现最直接的应用在于理解额外的染色体如何影响细胞发育。 唐氏综合征患儿的生理问题包括心脏病、胃病、听力障碍和儿童白血病的可能性很高。同时,患有阿尔茨海默病的儿童也很常见。 80%患有唐氏综合症的儿童患有痴呆症,这是由于额外的基因拷贝增强了儿童大脑中阿尔茨海默病斑块特征的形成。

根据美国唐氏综合症协会的调查,唐氏综合症患者的平均寿命是55岁。

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